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4、英国一名先天性失聪的女婴在接受了开创性的基因疗法后,成功恢复听力。听到父母拍手,桑迪自然地转过身来,这一刻令父母激动不已。18个月大的桑迪因为耳畸蛋白基因突变,导致内耳缺乏一种蛋白质,使得内毛细胞和听觉神经无法对接,因而出现听力障碍。医学家尝试使用的病毒作为载体,将耳畸蛋白基因副本注入耳细胞,六个月后桑迪的听力已近乎正常。剑桥大学附属医院阿登布鲁克医院儿科顾问医生理查德布朗表示,这项手术与植入人工耳蜗非常类似,就是在耳后的颞骨上钻个孔然后将导管插入,快速注入极少计量的一种基因疗法。根据医院的统计,目前在欧洲多个国家有大约2万人因为这类基因缺陷而失聪。而这项治疗的成功,有望惠及其他罕见疾病患者。理查德布朗指出,英国每17个人中就有1个人患有罕见疾病。比如我那些患有神经和代谢疾病的病人,未来可能也能从这些治疗中受益,甚至可能完全治愈。目前共有18名孩童加入这项试验性治疗计划。
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